Vingt et un gènes ont été associés à l'anémie de Fanconi (AF), maladie génétique complexe entrainant un déficit de la moëlle osseuse et une forte prédisposition à développer des tumeurs. Ils codent des protéines mobilisées sur la chromatine lorsque des obstacles entravent la progression des fourches de réplication de l'ADN et ils sont nécessaires à la réparation des pontages inter-caténaires induits par des agents chimiothérapeutiques. María Moriel-Carretero, Sara Ovejero et Angelos Constantinou à l'Institut de génétique humaine, révèlent une connexion inattendue entre des protéines de l'AF et la machinerie de l'épissage des ARNs. Cette étude publiée le 13 octobre 2017 dans la revue Journal of Cell Biology, apporte un nouvel éclairage sur les syndromes myélodysplasiques.
Anémie de Fanconi: une connexion inattendue avec la machinerie d'épissage des ARNs
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